EpiRARE

Nadir hastalıklarda erken ve doğru tanıya yardımcı olmak için yeni moleküler biyolojik yöntemlerin katkısı son derece önemlidir. Moleküler test, doğru tanı koymanın ve potansiyel olarak teşhis edilmemiş nadir hastalıkların uygun tedavisinin yolunu açmakta önemli rol oynar. Altta yatan genetik bozukluğu tespit ederek, doğru teşhisi belirleme şansı, tek başına klinik incelemeye göre daha yüksektir.

EpiRARE'ın varyantları tespit etmek için biyoinformatik analizi, varyant önceliklendirme ve patojenite mekanizmalarının aydınlatılmasını içeren etkili metodolojisi ile hızlı ve güvenilir bir teşhis süreci elde edilebilir.

Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genomun kodlama bölgelerindeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantların keşfi için yeni nesil dizileme teknolojilerinden olan Tüm Ekzom Dizileme ile genomun kodlama bölgeleri dizilenir, ileri biyoinformatik yöntemler ile genetik varyantlar tanımlanır, güncel veriler ile anotasyonu gerçekleştirilir, kalıtım paternine göre varyantlar filtrelenir, hastanın semptomlarına göre EpiRARE algoritması ile önceliklendirilir ve raporlanır.