Ekzom Analizi

Ekzom dizileme yöntemi, genomun sadece protein kodlayan bölümlerinin dizileminin çıkartılmasını kapsar. DNA’nın kodlanan bölgelerinin tamamı olarak adlandırabileceğimiz ekzom, insan genomunun %2’sinden daha azını oluşturmasına rağmen büyük oranda hastalığa sebep olduğu bilinen varyasyonlar içermektedir. Bu sebeple, bütün genomun çıkartılmasının gerekli olmadığı durumlarda ekzom dizileme yöntemi hem daha hızlı hem de daha az maliyetli bir alternatif olarak kullanılabilir. Ekzom dizileme sonucunda elde edilen verinin analizi ile SNP ve indel’lerden kromozomal yeniden düzenlemelere ve kopya sayısı varyasyonlarına kadar hastalıklarla ilişkili çeşitli genomik varyasyonlar hakkında bilgi sahibi olunabilir.

Epigenetiks olarak, ekzom analizi kapsamında ekzom dizileme, baz oluşturma, hizalama, varyasyon analizi ve annotasyonu, filtreleme işlemlerini gerçekleştirerek verilerinizin anlamlandırılmasını sağlamaktayız.